難病患者団体の方々（遠位型ミオパチー・再発性多発軟骨炎・ウェルナー症候群）とのヒアリング（東京都）　

午前中、難病対策推進本部・厚生労働合同会議に出席。難病患者団体の方々のヒアリングの2回目。
出席者は
（１）ＮＰＯ法人ＰＡＤＡＭ（遠位型ミオパチー患者会）　辻美喜男代表・織田友里子代表代行
（２）再発性多発軟骨炎（ＲＰ）患者会　永松勝利代表、加藤志穂事務局長
（３）ウェルナー症候群患者家族の会　事務局田中哲氏、近畿支部会員吉村氏ら

【3団体の要望内容】
①医療費助成対象疾患認定と対象疾患の早急な検討
②創薬等の治療方法の開発・実用化を目指す研究開発の拡充推進
③期待が持てる全国の診療体制の構築と各医療機関と研究班との連携医療の実現
④ウルトラ・オーファンドラッグ開発支援
⑤難病患者の就労支援の具体策の提示と早急な実施
⑥難病相談支援センターや地域の保健所が福祉施策における基幹型相談支援センター、または地域包括支援センターを中心にしたネットワークの中に位置づけられるよう必要な施策の実現
⑦国民の理解の促進と社会参加のための施策の充実
⑧一般国民が難病患者の実態に目が向けられるように、「難病週間」あるいは「難病の日」の制定を。など等。

【遠位型ミオパチー】
遠位型ミオパチーは、手足の先から徐々に筋力が低下していく希少疾病。おおむね20代以降に発症し、進行すると歩行が困難になり、やがて寝たきりになるといいます。国内での患者数は４00～５00人と推定されているが、根治できる治療薬はまだなく、治療薬の一日も早い開発が待ち望まれています。

【再発性多発軟骨炎（ＲＰ）】
再発性多発軟骨炎（ＲＰ）は、軟骨組織や多くの器官の結合組織に痛みを伴う炎症が見られる病気です。国内の推定患者数は約５００人の非常な稀な疾患。病状としては耳が赤く腫れた後、目、のど、心臓、血管、腎臓などさまざまな部位で炎症を起こします。気道軟骨が炎症すると、呼吸困難になり生命を脅かします。根本的な治療法がない為、多くの診療科を受診する必要があり、診療・治療に時間がかかり医療費が高く、1か月の治療費は2万～30万円かかる場合があります。

【ウェルナー症候群】
ウエルナー症候群は、常染色体劣性の早老症(そうろうしょう)の代表的疾患です。さまざまな生理的老化に似た症状を示します。20歳代から白髪・脱毛などの毛髪変化、白内障など発症し、平均死亡年齢が40歳代半ばといわれてきました。日本の患者数は約2000名程といわれています。根本的治療は未開発です。