難病である「グルコーストランスポーター1欠損症（glut1欠損症）」の家族会の方々の要望（香川県高松市）

16日午後、香川県高松市にて、難病であるグルコーストランスポーター1欠損症（glut1欠損症）の家族会（glut１異常症家族会）の方々と懇談。（現在6歳児と生後10ヶ月の患者の母親達）大山たかこ高松市議が同席。課題や要望を伺いました。

2014年現在、国内には100数名しか診断されていない、超希少疾患のグルコーストランスポーター1欠損症（glut1欠損症：指定難病248）。

生まれつき脳にブドウ糖（グルコース）を取り込む働きが悪いため、様々な神経症状（失調・てんかん・知的障がい等）が出る病気です。治療に有効な薬はなく、唯一の治療法は食事療法（ケトン食、修正アトキンス変法などの低炭水化物高脂質食）といわれ、多くの患者は厳しい食事制限を余儀なくされています。

（課題、要望）

1. 食事療法に精通した医師や栄養士、医療機関は少なく、相談できる所が少ないことから、遠隔地で診療を余儀なくされている患者が多い。
2. 成人後の医療費や食事療法に係る費用負担が多くなる。「治療用ミルク（ケトンフォミュラー）は20歳まで国の助成事業で無償提供。」
3. 2004年に日本で初めて患者が見つかり、指定難病認定になったのは数年前。未だに医師の認知度は低く、この病気を見つけられず診断がつかない、ちがう病気を疑われ、ちがう治療法を実施されているのが実態である。

お聞きした課題、要望の実現に向けて取組んでまいります。