先天性筋ジストロフィー（ウルリッヒ病）の患者・家族会（ウルリッヒの会）の方々の要望（東京都）

難病である先天性筋ジストロフィー（ウルリッヒ病）の患者・家族会（ウルリッヒの会）の方々が厚労省副大臣室へ。(24日)
渡部由香さんご家族。元職場（日本IBM）の品田マルクス高志さんの紹介です。耕平さん（15歳）がウルリッヒ病で、ご家族から現状の課題と要望等伺いました。

現在、厚労省の科学研究補助金を活用し、東北大学の青木先生を中心に調査研究が実施されています。
伺った要望の実現にしっかり取り組んでまいります。

【ウルリッヒ病】

ウルリッヒ病は、生まれた時から力が弱い、肘や膝の関節が固くなって十分に動かせない（関節拘縮）、手首や手指の関節が異常に柔らかいなどの特徴をもつ病気です。Ⅵ型コラーゲン遺伝子の異常によって起こり、 先天性筋ジストロフィーの一つに分類されています。

日本では、福山型先天性筋ジストロフィーについで2番目に多い先天性筋ジストロフィーで、報告されている患者さんの数は約300人。
10歳頃には自力での歩行ができなくなります。また、10-20歳頃から呼吸の能力が徐々に低下し、人工呼吸器が必要となるといわれています。
残念ながら根本的な治療法はなく、関節が固くなったり、背骨の変形が進行するのを予防し、筋力を保つために、リハビリテーションなどの保存的治療のみで対応されています。